Vak: Praktijkopdracht thema 5 credits: 6

Vakcode
BFVH3TH5
Naam
Praktijkopdracht thema 5
Studiejaar
2022-2023
ECTS credits
6
Taal
Nederlands
Coördinator
M. Kempenaar
Werkvormen
  • Practicum / Training
Toetsen
  • Th. 5 - Praktijk - Overige toetsing

Leeruitkomsten

  • De student is zelfstandig in staat om kwaliteitscontrole uit te voeren op ruwe Next-Generation sequencing data.
  • De student is zelfstandig in staat om te werken met een workflow manager voor genoom-analyze (Galaxy) met als doel het kunnen identificeren van genoom variaties en deze te vergelijken met bekende mutaties (annotatie).
  • De student is zelfstandig in staat om datastromen te kunnen doorzoeken en aan elkaar te koppelen via scripting (Python).
  • De student is zelfstandig in staat een eigen ontworpen Python programma geschikt te maken voor gebruik in de Galaxy-server omgeving en te integreren in een eigen ontworpen pipeline.
  • De student kan op basis van informatiebehoeften zelfstandig eenvoudige, relationele, databases te ontwerpen en implementeren.
  • Een (deel van een) wetenschappelijk verslag schrijven.

Inhoud

Dit betreft een diagnostisch project met als doel het identificeren van de genetische oorzaak van een hartziekte middels analyse van genetische varianten. Hiervoor wordt een combinatie gemaakt tussen bio-informatica tools beschikbaar in de workflow-manager Galaxy en zelfgeschreven Python programma’s. Middels een zelf ontworpen relationele database wordt de link gelegd tussen betrokken varianten, genen en de aandoening. Alle analyze stappen worden nauwkeurig bijgehouden en beschreven in een gedeeld online digitaal logboek.

Beoordeling

Gedurende het gehele project wordt er gewerkt aan deelopdrachten die resulteren in Python programma's voor bepaalde analyze doeleinden. Deze deelopdrachten worden apart beoordeeld naast het digitale logboek (beschikbaar gemaakt in een gedeelde Microsoft OneNote Classroom notebook) en het hoofdstuk Inleiding.

Literatuur en andere bronnen

Literatuur

  • Bioinformatics and Functional Genomics 3rd ed (2015). Jonathan Pevsner.
    • Chapter 9; Analysis of Next-Generation Sequencing Data

Web

Opgenomen in opleiding(en)

School(s)

  • Instituut voor Life Science & Technology
Terug naar zoekpagina