Vak: Medische Genetica credits: 3
- Vakcode
- BOVH7MEG
- Naam
- Medische Genetica
- Studiejaar
- 2022-2023
- ECTS credits
- 3
- Taal
- Nederlands
- Coördinator
- -
- Werkvormen
-
- Hoorcollege
- Werkcollege
- Toetsen
-
- Medische Genetica - Computer, organisatie ToetsCentrum
Leeruitkomsten
De student kan:
- aangeven hoe de mitotische en meiotische deling bij humane cellen verloopt en wat de gevolgens zijn van nondisjunctie van chromosomen tijdens deze deling
- uitleg geven over verschillende vormen van aneuploïdie (chromosomale afwijkingen) en hoe deze bij de mens overerven
- beschrijven hoe de geslachtsbepaling bij de mens verloopt en aangeven wat de gevolgen zijn van nondisjunctie bij de geslachtschromosomen
- een beschrijving geven van een aantal belangrijke chromosoommutaties (deletie, inversie, translocatie), chromosoomafwijkingen benoemen en aangeven hoe deze overerven
- beschrijven welke moleculair biologische technieken in de medische genetica worden gebruikt, hoe deze werken en (van een aantal technieken) de resultaten interpreteren
- een genealogische stamboom analyseren t.b.v. (pre-)diagnostisch onderzoek van erfelijke ziekten, hierbij gebruik makend van verschillende moleculair biologische technieken
Inhoud
Medische genetica is een specialisme binnen de geneeskunde dat zich bezig houdt met de diagnostiek en beheersbaarheid van erfelijke aandoeningen. Door de huidige ontwikkelingen in de humane genetica zijn steeds meer erfelijke ziekten te detecteren. Binnen deze cursus wordt ingegaan op hoe erfelijke aandoeningen onstaan en hoe ze te detecteren zijn.
Opgenomen in opleiding(en)
School(s)
- Instituut voor Life Science & Technology