Vak: NGS & Mapping & Genetics credits: 5

Vakcode
BFVH23NGS
Naam
NGS & Mapping & Genetics
Studiejaar
2023-2024
ECTS credits
5
Taal
Nederlands
Coördinator
M. Kempenaar
Werkvormen
  • Opdracht
  • Werkcollege
Toetsen
  • Casus - Overige toetsing
  • Theorie - Schriftelijk, eigen organisatie

Leeruitkomsten

Deze module kent de volgende leeruitkomsten:  

 

  1. Je kent alle concepten van het centrale dogma, de verschillende typen macromoleculen en enzymen en je kan de onderlinge samenhang beschrijven 

  1. Je kunt verschillende mechanismen van genregulatie benoemen, en de effecten van diverse mutaties op de expressie van genen voorspellen 

  1. Je kent de verschillende genoom structuren en kunt deze detecteren, filteren en annoteren in een NGS-data set gebruikmakend van de juiste tools en technieken. 

  1. Je hebt goed zicht op de kwaliteitseisen van NGS-data, afhankelijk van zowel de gebruikte NGS-techniek als het doel. Ook kun je de tools om deze kwaliteit inzichtelijk te maken en te verbeteren toepassen. 

  1. Je weet welke tools en algoritmes er zijn om NGS reads te mappen tegen een referentie genoom en kunt motiveren welke de beste is voor een gegeven dataset en vraag. 

  1. Je beargumenteert en presenteert de gemaakte keuzes van uitgevoerde stappen om tot een kwalitatief goede mapping te komen. 

     

    DAS competenties 

     

    Competentie 

    Niveau (I-IV) 

    Onderzoeken 

    Experimenteren 

     

    Ontwikkelen 

     

    Beheren 

     

    Adviseren 

     

    Instrueren | Begeleiden | Doceren | Coachen 

    Leidinggeven | Managen 

     

    Zelfsturing 

     

     

     

Inhoud

Ter voorbereiding aan het genomics en transcriptomics project beginnen we met een uitgebreide kennismaking van de benodigde theorie. Hierbij wordt aandacht besteed aan de basis genetica (gen variatie, genregulatie) voor moderne NGS-technieken, de verschillende vormen van structurele variatie en de achtergrond van transcriptomics onderzoek. Tijdens deze module worden de verschillende theoretische onderwerpen praktisch uitgevoerd met kleine deelopdrachten in de workflow manager Galaxy. Hierbij ligt de nadruk op kennismaking met de verschillende soorten NGS-data en hun bijbehorende technieken, het uitvoeren van een gedegen kwaliteitscontrole en mapping tegen een referentie genoom.  

 

Opgenomen in opleiding(en)

School(s)

  • Instituut voor Life Science & Technology