Vak: NGS Mapping & Genetica credits: 5
- Vakcode
- BFVH23NGS
- Naam
- NGS Mapping & Genetica
- Studiejaar
- 2025-2026
- ECTS credits
- 5
- Taal
- Nederlands
- Coördinator
- -
- Werkvormen
-
- Opdracht
- Werkcollege
- Toetsen
-
- Casus - Overige toetsing
- Theorie - Schriftelijk, eigen organisatie
Leeruitkomsten
Deze module kent de volgende leeruitkomsten:
- Je kent alle concepten van het centrale dogma, de verschillende typen macromoleculen en enzymen en je kan de onderlinge samenhang beschrijven.
- Je kunt verschillende mechanismen van genregulatie benoemen en de effecten van diverse mutaties op de expressie van genen voorspellen.
- Je kent de verschillende genoom structuren en kunt deze detecteren, filteren en annoteren in een NGS-dataset gebruikmakend van de juiste tools en technieken.
- Je hebt goed zicht op de kwaliteitseisen van NGS-data, afhankelijk van zowel de gebruikte NGS-techniek als het doel. Ook kun je de tools om deze kwaliteit inzichtelijk te maken en te verbeteren toepassen.
- Je weet welke tools en algoritmes er zijn om NGS reads te mappen tegen een referentie genoom en kunt motiveren welke de beste is voor een gegeven dataset en vraag.
- Je beargumenteert en presenteert de gemaakte keuzes van uitgevoerde stappen om tot een kwalitatief goede mapping te komen. DAS competenties
DAS Competenties
| Competentie | Niveau (I-IV) |
| Onderzoeken | I |
| Experimenteren |
|
| Ontwikkelen |
|
| Beheren |
|
| Adviseren |
|
| Instrueren | Begeleiden | Doceren | Coachen | I |
| Projectmatig werken |
|
| Zelfsturing |
|
Inhoud
Ter voorbereiding aan het genomics en transcriptomics project beginnen we met een uitgebreide kennismaking van de benodigde theorie. Hierbij wordt aandacht besteed aan de basis genetica (gen variatie, genregulatie) voor moderne NGS-technieken, de achtergrond van transcriptomics onderzoek en de verschillende vormen van structurele variatie in transcriptomics onderzoek. Tijdens deze module worden de verschillende theoretische onderwerpen praktisch uitgevoerd met kleine deelopdrachten in de workflow manager Galaxy. Hierbij ligt de nadruk op kennismaking met de verschillende soorten NGS-data en hun bijbehorende technieken, het uitvoeren van een gedegen kwaliteitscontrole en mapping tegen een referentie genoom.
Er wordt vanuit gegaan dat je bekend bent met het centrale dogma zoals besproken bij module 1.1.2: Van DNA tot Eiwit.
Opgenomen in opleiding(en)
School(s)
- Instituut voor Life Science & Technology